Témy predmetu: Prednášky: 1) Meióza a jej špecifiká, mechanizmy vzniku chromozómových aberáci 2) Typy chromozómových aberácií a faktory, ktoré ovplyvňujú ich vznik 3) Cytogenetika klasická a molekulová 4) Deregulácia bunkového cyklu a základy kancerogenézy, epigenetika 5) Molekulové základy najčastejších foriem rakoviny a hereditárne formy rakoviny. 6) Základy DNA rekombinantných techník, vektory a ich využitie, génová terapia, CRISPR/CAS9 7) Polymorfizmy DNA a ich laboratórna diagnostika (VNTR, SNP...) 8) DNA mutácie ako príčina vzniku niektorých patologických stavov u človeka 9) Ľudský genóm a jeho charakteristika (typy DNA, ich vznik a význam – satelitná DNA, mobilné genetické elementy, génové rodiny) 10) Úvod do genetiky človeka, história a základné genetické pojmy a metódy. 11) Monogénovo podmienené normálne a patologické znaky autozómovo dedičné a znaky viazané na X chromozóm 12) Dedičnosť polygénová a multifaktorová, mitochondriová dedičnosť. Základy populačnej genetiky Cvičenia: 1) Bunkový cyklus – A) Príprava roztlakových zafarbených preparátov z korienkov cibule (Allium cepa) na mikroskopické pozorovanie jednotlivých fáz mitózy, výpočet mitotického indexu. B) Pozorovanie korienkov cibule po účinku kolchicínu (resp. jeho derivátov) 2) C. elegans – modelový organizmus v genetike - Pozorovanie a identifikácia rastových štádií C. elegans , určenie pomeru pohlaví (hermafrodity vs samce). 3) C. elegans – modelový organizmus v genetike, RNA interferencia - Navodenie a sledovanie RNA interferencie na modelovom organizme C. elegans. 4) Analýza počtu a štruktúry chromozómov z krvných buniek - Príprava chromozómových preparátov 5) Analýza počtu a štruktúry chromozómov z krvných buniek -Vizualizácia chromozómov - G banding (klasické farbenie) 6) Molekulová analýza - Izolácia genómovej DNA, následná fluorescenčná detekcia a elektroforetická separácia nukleových kyselín pomocou migrácie v géli 7) Molekulová analýza - Metóda PCR – princíp+detekcia mutácie génu kódujúceho transpeptidázu pri prokaryotických organizmoch; 8) Molekulová analýza - Vizualizácia chromozómov hybridizačnou metódou (FISH) – počítačová animácia, rozdelenie ľudských chromozómov, zdravý ľudský karyotyp a chromozómové aberácie – mikroskopické pozorovanie a animácia 9) Mendelistická koncepcia dedičnosti - Mendelistická koncepcia dedičnosti 10) Dedičnosť a pohlavie 11) Populačná genetika 12) Aplikácia metódy PCR (PCR-RLFP) na stanovenie patologických dôsledkov polymorfizmu kódujúcich sekvencií u človeka (príklad: kosáčiková anémia) – počítačová animácia
Informačný listGaranti a pedagógovia:
doc. PhDr. Silvia Puteková, PhD. - Kogarant
Mgr. Patrícia Hockicková, PhD. - Zabezpečuje, Cvičiaci, Skúšajúci, Zodpovedný za elearning
RNDr. Karolína Tomčíková, PhD. - Kogarant, Schvaľujúci zápis
doc. Ing. Stanislava Blažíčková, PhD. - Zabezpečuje, Hlavný garant
doc. RNDr. Martina Horváthová, PhD. - Kogarant
PhDr. Michal Rafajdus, PhD. - Kogarant
prof. RNDr. Marie Korabečná, Ph.D. - Zabezpečuje, Prednášajúci, Skúšajúci, Cvičiaci
Kód: LMbD22
Obdobie: ZS
Počet kreditov: 4
- Pedagóg: Patrícia Hockicková
- Pedagóg: Marie Korabečná
- Pedagóg: Karolína Tomčíková