Témy predmetu: • Úvod, základné termíny a pojmy • Delenie bunky – mitóza, meióza • Základné princípy dedičnosti • Monogénne choroby – charakteristika a výskyt, autozómovo recesívne a dominantne dedičné choroby, recesívne choroby viazané na X-chromozóm – kritériá dedičnosti, príklady • Molekulová genetika – štruktúra DNA, transkripcia, translácia, genetický kód, genóm človeka • Mutácie – spontánne, indukované • Biochemická genetika a farmakogenetika • Multifaktoriálne genetické choroby – charakteristika, výskyt, odhad genetického rizika, metóda dvojčiat, empirické, relatívne a pomerné riziko, príklady • Cytogenetika – chromozómové aberácie, výskyt a ich klinické prejavy, najčastejšie prípady euploidie, aneuploidie a štruktúrnych aberácií u človeka • Mitochondriálne genetické choroby – charakteristika, mt-DNA, príklady • Onkogenetika – genetická determinácia malignity, príklady • Populačná genetika – základné princípy a matematické vzťahy, genetická epidemiológia • Genetická prevencia – primárna, sekundárna, terciárna • Etické a právne problémy lekárskej genetiky
Informačný listGaranti a pedagógovia:
doc. PhDr. Silvia Puteková, PhD. - Kogarant
doc. PhDr. Róbert Ochaba, PhD. - Zabezpečuje, Hlavný garant
doc. RNDr. Soňa Kucharíková, PhD. - Zabezpečuje, Skúšajúci, Kogarant, Zodpovedný za elearning, Vedúci semináru, Prednášajúci
PhDr. Michal Rafajdus, PhD. - Kogarant
doc. Ing. Margaréta Kačmariková, PhD. - Kogarant
PhDr. Jarmila Pekarčíková, PhD. - Kogarant
Kód: VZB06
Obdobie: ZS
Počet kreditov: 3
- Pedagóg: Soňa Kucharíková